Pravo na zdravlje: mlada Mostarka koja boluje od rijetke bolesti zvane porfirija i dalje čeka terapiju

• Rijetka bolest s ozbiljnim simptomima: Porfirija je skupina rijetkih genetičkih poremećaja uzrokovanih poremećajem sinteze hema, ključne komponente hemoglobina. Simptomi mogu biti ozbiljni i uključuju bolove u trbuhu, neurološke probleme, kožne lezije i povećanu osjetljivost na sunčevu svjetlost.
• Ograničen pristup dijagnostici i terapiji: U Bosni i Hercegovini, pacijenti s porfirijom suočavaju se s brojnim problemima u pristupu adekvatnoj medicinskoj skrbi. Nedostatak specijaliziranih centara i stručnjaka za porfiriju, kao i ograničeni resursi za dijagnostiku, često rezultiraju zakašnjelim ili netočnim dijagnozama.
• Visoki troškovi liječenja i nedostatak lijekova: Terapija za porfiriju je često skupa i teško dostupna. Pacijenti u BiH često imaju poteškoća u nabavci specifičnih lijekova potrebnih za liječenje, što dodatno otežava upravljanje simptomima i održavanje kvalitete života.

Mnogi građani Bosne i Hercegovine suočavaju se s velikim problemima kada je u pitanju pristup zdravstvenoj njezi. Među njima su i pacijenti s rijetkim oboljenjima koji, uprkos težini bolesti, nisu pošteđeni vrtloga komplikovanih procedura, nedostupnih i nepristupačnih terapija. Jedna od njih je i Amila Zukić – dvadesetsedmogodišnja samohrana majka koja boluje od porfirije, rijetke nasljedne bolesti koja se javlja usljed mutacija u genima, za koju na odobrenoj listi lijekova nema potrebne terapije.

Amila je zdravstvena radnica – medicinska sestra na Klinici za dječje bolesti SKB Mostar gdje brine o najmlađim pacijentima. Klinika joj već odavno nije samo radno mjesto, jer mnogo vremena tu provodi tragajući za tačnom dijagnozom, odgovarajućom terapijom, ali i zbog operativnih zahvata.

Riječ je o mladoj majci kojoj se život promijenio preko noći kada je nakon dužih ispitivanja i testiranja, u Zagrebu napokon saznala svoju dijagnozu koja će ju pratiti do kraja života – akutna intermitentna porifirija.

Kako sami naziv ove opake bolesti kazuje, riječ je o napadima koji se događaju u određenim vremenskim intervalima i na njih nije nikako moguće utjecati. Kada se dese, pacijenti se suočavaju sa neizdrživim bolovima u trbuhu i ekstremitetima, gubitkom svijesti, generalnim slabljenjem mišića, pa nerijetko završe na respiratoru usled nemogućnosti samostalnog disanja. U najtežim napadima dovode i do paralize i kome.

Jedan od takvih jakih napada Amili se dogodio krajem svibnja ove godine. S njezinom dijagnozom najbolje je upoznata njena liječnica, dr Maja Karin iz SKB Mostar koja je i u svibnju hospitalizirala mladu ženu iz mostarskog naselja Bijelo Polje i prema njezinim riječima primljena je u izuzetno lošem stanju.

Amilina priča je priča o neprekidnom traganju za olakšanjem i normalnim životom. Dr Maja Karin, svakodnevno svjedoči njenoj borbi. „Amila je izuzetno jaka osoba. Njena posvećenost porodici i njenom zdravlju je nevjerovatna, ali je suočena sa izazovima koje većina nas ne može ni zamisliti“, kaže dr Karin.

Unatoč Amilinoj hrabrosti, svim naporima medicinskog tima koji se brine za Amilu, bez adekvatne terapije, ona se suočava s bolovima i ograničenjima koja joj onemogućavaju da vodi iole kvalitetan, normalan život.

Porfirija: skupa i teško dostupna terapija

Jedan od najvećih problema s kojima se Amila, ali i drugi pacijenti s rijetkim bolestima suočavaju je nedostatak dostupne terapije. U Bosni i Hercegovini, terapije za rijetke bolesti su često potpuno ili teško dostupne zbog visokih troškova i kompliciranih procedura nabavke. Dr Karin ističe hitnost potrebe za nabavkom odgovarajućih lijekova i terapija: „Bez ovih lijekova, pacijenti su osuđeni na patnju. Njihova kvaliteta života drastično opada, a neki od njih mogu doživjeti i ozbiljne zdravstvene komplikacije koje se mogu izbjeći adekvatnom terapijom. U ovom konkretnom, Amilinom slučaju, dramatično utječe i na druge organe, sveukupnu iscrpljenost, mentalno je iscrpljuje i otežava joj život“, pojašnjava doktorica Karin.

Terapija postoji. Košta 400.000 EUR za 12 mjeseci a Amili treba mogućnost da koristi terapiju, za početak godinu dana da popravi kvalitet života. Od plate medicinske sestre terapija se ne može priuštiti a porodični resursi su već iscrpljeni dugotrajnom potragom za dijagnozom i terapijama koje nisu efikasne za ovaj oblik porfirije

Prema posljednjim informacijama koje su se pojavile u medijima početkom lipnja, federalne i kantonalne institucije su pokazale dobru volju i spremne su da pomognu Amili da dobije neophodnu terapiju. Međutim, do sada se ništa nije promijenilo i Amila i dalje živi sa ovom teškom bolešću, očekujući sljedeći akutni napad.

Šta je porfirija?

Akutna intermitentna porfirija pogađa jedno od 100.000 ljudi. Radi se o iscrpljujućoj, rijetkoj genetičkoj bolesti koja se očituje jakim i teškim napadima a ponekad je karakteriziraju hronični simptomi. Ljudi koji žive sa ovim oboljenjem često prolaze golgotu jer je dijagnosticiranje teško i treba vremena. Često prođe i do 15 godina dok dobiju tačnu dijagnozu.

Medicinski objašnjeno, u porfirija je skupina rijetkih metaboličkih poremećaja uzrokovanih nedostatkom ili neadekvatnom funkcijom enzima potrebnih za proizvodnju hema, važnog sastojka hemoglobina. Ovi poremećaji mogu izazvati niz simptoma, uključujući jaku bol, probleme sa kožom, teške neurološke komplikacije i probleme s jetrom.

Problemi neadekvatnih zakona i „nenadležnosti” nadležnih institucija

Porfirija je samo jedna od mnogih rijetkih bolesti koja zahtijeva specijaliziranu i često skupu terapiju. Prema podacima, rijetke bolesti pogađaju mali procenat populacije, ali njihov utjecaj na život pacijenata i njihovih porodica je ogroman. Osobe koje pate od rijetkih bolesti često se suočavaju s nesigurnošću i nedostatkom razumijevanja od strane zajednice i društva uopšte, kao i institucija koje bi trebale biti nadležne za njihovo liječenje, terapije i podizanje svijesti o ovim bolestima.

Apel za razumijevanje i odobrenje nabavke terapije na osnovu priložene dokumentacije i Amilinog teškog stanja dr Karin uputila je svim nadležnim institucijama na federalnom i na kantonalnom nivou. Odgovora nema a Amilino zdravstveno stanje je zaista loše.

Institucije moraju prepoznati hitnost situacije i raditi na tome da osiguraju dostupnost potrebnih terapija. To uključuje ne samo finansiranje, već i kreiranje efikasnih mehanizama za brzu nabavku i distribuciju lijekova. Amilina borba nije samo njena lična borba, već simbolizuje probleme s kojima se suočava cijela zajednica pacijenata s rijetkim bolestima.

Priča Amile Zukić je apel za institucije i poziv na akciju. Akciju koja će osigurati da svi pacijenti s rijetkim bolestima imaju pristup terapijama koje su im potrebne. Ovo je borba za pravo na zdravlje, pravo na terapiju, pravo na dostojanstven život bez neprekidne patnje.

Članak je originalno objavljen na portalu Frontal

The post Pravo na zdravlje: mlada Mostarka koja boluje od rijetke bolesti zvane porfirija i dalje čeka terapiju appeared first on Nauka govori.